2024年1月9日，高通量测序临检领域传出振奋人心的消息，ag亚娱集团基因科技（北京）有限公司自主研发的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077）取得国家药监局III类医疗器械注册证，这是国内首个获批的可用于羊水的产前CNV-seq检测试剂盒，也是高通量测序技术在我国出生缺陷防控体系建设中的又一里程碑事件。详情请点击此处获取更多信息。
2024年2月29日，ag亚娱集团“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”试剂盒发布会在北京顺利召开。来自政府、医院、业界公司以及新闻媒体的领导嘉宾，共同见证这一激动人心的时刻。现场邀请了来自一线的临床和实验室专家，就CNV-seq技术的临床应用展望进行了讨论，参与讨论的专家纷纷表示CNV-seq技术以其周期短、通量高，内容广等优势，未来有机会成为产前诊断的一线诊断方案。
会议现场
ag亚娱集团首席执行官李志民
ag亚娱集团首席执行官李志民在发布会上表示：“ag亚娱集团今天隆重发布染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒，这是ag亚娱集团开展历程当中的一个重要里程碑，更是ag亚娱集团致力于自主创新的生动写照。这款试剂盒的获批不仅标志着ag亚娱集团公司在NGS技术应用方面取得的重要突破，更为产前诊断遗传病学的病因排查等给予更优选的解决方案，助力我国出生缺陷防控工作迈上新的台阶。”
ag亚娱集团高级产品经理曹宁博士
ag亚娱集团高级产品经理曹宁博士从技术角度详细介绍了ag亚娱集团染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒。曹宁博士表示，该试剂盒，从样本类型上看，检测样本为羊水且首次扩大到产前领域；从检测范围上来看，又首次从非整倍体扩大到了微缺失领域。现在，ag亚娱集团现已形成了集软件、设备、试剂三位一体的整体CNV-seq解决方案。
ag亚娱集团副总裁牛晓阳
ag亚娱集团副总裁牛晓阳在会上为大家讲述ag亚娱集团价值观引领下的企业创新开展与合作共赢。牛晓阳副总裁表示，ag亚娱集团自2012年创建以来，在“用基因科技和创新提升生命品质”的企业使命指引下，所有安诺人都在践行“满足客户需求，提升客户价值”的企业价值观，为能够成为持续给予先进基因检测产品和服务的探索者和领跑者而不懈奋斗。
ag亚娱集团医学新产品创研中心总经理郑乔松博士
ag亚娱集团医学新产品创研中心总经理郑乔松博士为现场观众分享了NGS临床应用整体解决方案。郑乔松博士介绍现在NGS在整个生育领域已经有非常多且非常成熟的应用，这些所有的应用贯穿了从孕前、孕中到孕后所有的环节——包括孕前针对夫妻双方携带者筛查、辅助生殖胚胎植入前检测，到怀孕期间的一系列检测如无创NIPT、CNV-seq等，再到出生后的新生儿疾病基因筛查和诊断，此外还包括对流产物流产病因排查等等。
