NGS染色体异常检测的应用领域有哪些？ 产前检测：全面排查孕期胎儿染色体异常，科研指导本次妊娠； 流产组织检测：分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育； 未成年人/成人

NGS染色体异常检测报告参考了哪些数据库? OMIM： /uploads/allimg/211216/130500F02-0.jpg DECIPHER： /uploads/allimg/211216/1305003913-1.jpg ISCA： /uploads/allimg/211216/1305001V8-2.jp...

正常：该样本在全基因组范围内未发现致病性染色体缺失/重复。 染色体非整倍体数目异常：染色体非整倍体数目异常往往伴随着严重的临床表现，相关的临床表现请参考检测报告。 致

一般来讲，骨髓穿刺对人体健康并无影响。但骨穿实则属于创伤性检查之一，加之现在我国所用骨穿针均非一次性耗用品，因此，极少数情况下可能在操作过程中发生穿刺意外情况。

在散发性卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变的比例在10%以上，具有高危家族史的卵巢癌患者的BRCA12基因突变比例大于40%。对卵巢癌患者筛查BRCA1/2基因，可以有助于鉴别卵巢癌遗传风险高的

1、全部23对染色体的数目异常； 2、0.1M以上染色体缺失/重复以及大于5%的嵌合体； 3、不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位，单基因病、多基因病，以及D/G组染色体短臂等。

如果一个家族中，有足够的家族史信息提示该家族的成员有可能携带BRCA1和BRCA2基因突变，那么该家族中的乳腺癌患者在知情同意的前提下，可以接受BRCA1和BRCA2基因的检测，以明确自身

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，发病率为女性生殖系统恶性肿瘤第三位，死亡率高居首位，主要包括卵巢上皮癌、卵巢恶性生殖细胞肿瘤和恶性性索间质肿瘤等。我国卵巢

现在卵巢癌的发病原因尚不清楚，比较明确的是肿瘤家族史是卵巢癌的一项重要危险因素，尤其是卵巢癌和乳腺癌的家族史。遗传相关的卵巢癌约占全部卵巢癌10%以上，多数呈家族聚集

手术联合化疗的综合治疗是卵巢癌患者的标准治疗。手术的目的在于明确分期，切除肿瘤或尽可能降低机体的肿瘤负荷，为后续化疗奠定基础。化疗的目的主要在于顺利获得细胞毒药物的全