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NGS染色体异常检测与其他临床检测技术有何不同?
2020-11-17 10:47

NGS染色体异常检测与其他临床检测技术有何不同?

方法检测范围特点
高通量测序NGS
全基因组扫描,可调整测序深度,控制检测精度。检测样品种类多,无需细胞培养,结果快速准确,可检测未知突变。
Array-CGH全基因组覆盖,检测精度受不同平台和芯片影响。无需培养,需要正常样品作为对照,同样精度价格较高。

核型分析

全基因组覆盖,分辨率最高为5Mb,一般仅10Mb,

可以检测结构异常,需要培养、制片等步骤,细胞培养存在失败可能,有人为误差,

FISH已知序列特定区段。可以检测部分结构异常,但一般仅针对13、18、21、X.Y、16和22共7条检测,局限性大。