耳聋是临床上常见的遗传病之一，而遗传性耳聋不但影响患儿自身，还会顺利获得遗传影响后代，在后代中以一定数量出现。那么，耳聋有哪些遗传方式，又有哪些基因可致耳聋呢？下面就和小编一起看看“无声的世界”背后的故事吧~
核心表型
三种功能基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。亚洲人群中，GJB2的235delC突变约占80%以上。
GJB2基因引起的耳聋听力表现为：大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，少部分表现为轻、中度耳聋、儿童迟发型耳聋。
SLC26A4基因引起的耳聋特点为：双耳先天性或后天性进行性重度、极重度感音性耳聋（伴有内耳畸形）；另外也是Pendred综合征（OMIM：274600）的致病基因，Pendred综合征也称为耳聋-甲状腺综合征，此型患者常有甲状腺肿大。该基因突变的患者耳聋发生常有外伤、感冒等诱发因素，因此又被称为外力可造成的“一巴掌耳聋”。
mtDNA引起的氨基糖苷类抗生素药物性耳聋，线粒体DNA突变为母系遗传，耳聋特点为：双侧、对称性高频听力下降的感音性耳聋，常被称为“一针耳聋”。
遗传方式
1）GJB2基因引起的非综合征型耳聋的遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性遗传两种遗传方式；
2）SLC26A4相应的疾病为常染色体隐性遗传；
3）mtDNA耳聋为母系遗传。
发病率
中国先天性耳聋患者中携带有GJB2 基因突变的约占20%，正常人携带率为2-3%。
我国96%的前庭导水管扩大患者有SLC26A4基因突变，中国耳聋人群SLC26A4基因突变检出率为20.35%，正常人携带率为2%。
mtDNA突变引起的耳聋在人群的携带率约为0.4%，我国耳聋患者中药物致聋占30-40%。
致病基因
基因功能
GJB2基因编码缝隙连接蛋白β2，缝隙连接蛋白是构成细胞间缝隙连接通道的基本结构和功能的一大类膜蛋白。GJB2基因编码的Cx26与相邻细胞的缝隙连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道，该通道在信号传导和物质交换时起着重要作用，是电解质（尤其是钾离子）、第二信使和代谢产物在细胞间转换的重要通道，钾离子在内耳毛细胞和耳蜗内淋巴液的循环受上述缝隙连接蛋白通道调控。
相关疾病
GJB2 基因是第一个被克隆和鉴定的遗传性耳聋致病基因, 也是导致非综合征遗传性耳聋最常见的基因, 其突变所致的遗传性耳聋占散发患者的 30-40％。以常染色体隐性遗传（OMIM：220290）为主，也有常染色体显性遗传方式（OMIM：601544），SLC26A4基因，是常染色体隐性遗传耳聋4型伴前庭导水管扩大症（OMIM：600791）的致病基因，收录在《第一批罕见病目录》。
致病机制
GJB2 基因突变→缝隙连接通道功能缺陷→内耳毛细胞和耳蜗内淋巴液的循环受阻→感音神经性耳聋。
治疗方案
1. 助听器；
2. 人工耳蜗植入。
