耳聋是临床上常见的遗传病之一，而遗传性耳聋不但影响患儿自身，还会顺利获得遗传影响后代，在后代中以一定数量出现。那么，耳聋有哪些遗传方式，又有哪些基因可致耳聋呢？下面就

在上篇文章中，小编为各位分享了基因组学前沿技术应用研讨会的上午会场情况。今天小编将带大家领略下午会场的盛况~嘉宾报告精彩回顾中国农业科研院（深圳）基因组研究所的张兴坦研究员以基因组学研究揭示榕树进化之谜为题分享了近期在榕树基因组中所取得的重要研究成果：顺利获得比较基因组、群体遗传学、转录组和代谢组等组学研究，揭示了榕树气生...

2020年12月5日，在中国科研院遗传与发育生物学研究所肖军研究员的大力促成及鼎力支持下，由中国科研院遗传与发育生物学研究所和ag亚娱集团科研生命研究院联合筹办的基因组学前沿技术应用研讨会在北京圆满落幕。在疫情防控新常态形式下，为了让更多对基因组学研究感兴趣的科研工作者能够同步学习各位报告嘉宾的科研成果，此次会议特采取了线...

本病通常发生于儿童和青少年期。肝脏异常：肝硬化、肝脾肿大；神经精神症状：神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主；精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反

甲基丙二酸血症/尿症是一种常见的有机酸代谢病，患者多起病早，多在出生后一周内发病。神经系统症状为主：常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低

致病基因 该病的致病基因PTS基因（NM_000317.2）定位于11号染色体（11q23.1），由6个外显子组成。 基因功能 苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，可顺利获得苯丙氨酸羟化酶进行苯丙氨酸的分解代

经典的苯丙酮尿症基因 PAH 基因（NM_000277.1）定位于12号染色体（12q23.2），由15个外显子组成。 基因功能 PAH基因是编码生物蝶呤依赖性芳香族氨基酸羟化酶蛋白家族的成员，编码的苯丙